В Приморье прошла Школа пациентов с фенилкетонурией
Опубликовано: 25.06.2026
20 июня во Владивостоке состоялась «Школа пациентов», значимое мероприятие для людей с фенилкетонурией (ФКУ) и их близких. Инициатором и организатором выступила общественная организация ВОФ (Всероссийское общество по фенилкетонурии) при поддержке компании‑партнёра «Нутриция». В центре внимания оказались наиболее острые медицинские, социальные и психологические аспекты жизни семей, воспитывающих детей с этим редким генетическим заболеванием.
Открыла мероприятие Олеся Ковалёва, председатель регионального отделения ВОФ в Приморском крае. В своём выступлении она сделала акцент на вопросах установления инвалидности и реализации социальных гарантий для пациентов с ФКУ, темах, критически важных для каждой семьи, столкнувшейся с таким диагнозом.
Образовательная программа была сформирована с учётом реальных запросов родителей. Врач‑генетик кабинета орфанных патологий ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи» и заведующий Медико‑генетического центра ТГМУ Виктория Вадимовна Деменева представила детальный разбор базовых принципов ведения пациентов с ФКУ. В лекции «Что такое фенилкетонурия и как за ней наблюдать?» были раскрыты ключевые элементы контроля заболевания: регулярность лабораторных исследований, порядок выписки рецептов, а также алгоритмы действий при изменении клинической картины. Участники смогли получить развёрнутые ответы на самые волнующие медицинские вопросы.
Отдельное внимание было уделено одной из наиболее чувствительных тем – смене аминокислотной смеси (АКС), которая зачастую становится серьёзным испытанием для семьи. С лекцией «Переход на новую аминокислотную смесь: как сохранить эффективность диетотерапии при ФКУ» выступил консультант‑диетолог, детский нутрициолог, член сообщества «Диетологи России» и команды «Мы рядом» ВОФ, заместитель председателя ВОФ Вадим Михно. Эксперт подробно разобрал практические шаги, позволяющие минимизировать риски при замене продукта: контроль лабораторных показателей, постепенное введение новой смеси «по граммам», формирование пищевых привычек у ребёнка. В рамках дискуссии также обсудили психологические аспекты, способы снижения тревожности родителей (ведь эмоциональное состояние взрослых напрямую влияет на ребёнка) и методы работы с отказом ребёнка от нового вкуса.
Организаторы подчёркивают, что такие встречи существенно повышают качество жизни пациентов с ФКУ: они не только дают доступ к актуальной профессиональной информации, но и создают пространство взаимной поддержки, где семьи могут открыто говорить о трудностях и совместно искать решения.
Эти усилия особенно значимы в контексте 28 июня – Дня осведомлённости о фенилкетонурии. Фенилкетонурия это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина в организме. Повышение информированности о болезни, её диагностике и лечении остаётся одной из ключевых задач медицинского и пациентского сообществ.
Вопросы диагностики и терапии ФКУ активно обсуждаются и на крупных профессиональных площадках. Так, этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворённые потребности пациентов с фенилкетонурией» в рамках VIII Всероссийского научно‑практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни». Заведующая медико‑генетическим отделением Московского клинического научного центра имени А. С. Логинова, врач‑генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова в своём докладе оценила эффективность терапии для пациентов с ФКУ.
Эксперт также напомнила, что в МГНЦ реализуется программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, на её базе ведётся регистр пациентов с этим заболеванием. По данным на май 2026 года, в регистре числится 6709 пациентов, проживающих в России. При этом у 96 % из них диагностирована классическая форма ФКУ, при которой основным и эффективным методом лечения выступает диетотерапия.
Таким образом, сочетание просветительских мероприятий для пациентов, системной работы профессионального сообщества и развития инфраструктуры учёта и лечения позволяет комплексно подходить к сопровождению людей с фенилкетонурией и делать терапию более доступной и результативной.
Открыла мероприятие Олеся Ковалёва, председатель регионального отделения ВОФ в Приморском крае. В своём выступлении она сделала акцент на вопросах установления инвалидности и реализации социальных гарантий для пациентов с ФКУ, темах, критически важных для каждой семьи, столкнувшейся с таким диагнозом.
Образовательная программа была сформирована с учётом реальных запросов родителей. Врач‑генетик кабинета орфанных патологий ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи» и заведующий Медико‑генетического центра ТГМУ Виктория Вадимовна Деменева представила детальный разбор базовых принципов ведения пациентов с ФКУ. В лекции «Что такое фенилкетонурия и как за ней наблюдать?» были раскрыты ключевые элементы контроля заболевания: регулярность лабораторных исследований, порядок выписки рецептов, а также алгоритмы действий при изменении клинической картины. Участники смогли получить развёрнутые ответы на самые волнующие медицинские вопросы.
Отдельное внимание было уделено одной из наиболее чувствительных тем – смене аминокислотной смеси (АКС), которая зачастую становится серьёзным испытанием для семьи. С лекцией «Переход на новую аминокислотную смесь: как сохранить эффективность диетотерапии при ФКУ» выступил консультант‑диетолог, детский нутрициолог, член сообщества «Диетологи России» и команды «Мы рядом» ВОФ, заместитель председателя ВОФ Вадим Михно. Эксперт подробно разобрал практические шаги, позволяющие минимизировать риски при замене продукта: контроль лабораторных показателей, постепенное введение новой смеси «по граммам», формирование пищевых привычек у ребёнка. В рамках дискуссии также обсудили психологические аспекты, способы снижения тревожности родителей (ведь эмоциональное состояние взрослых напрямую влияет на ребёнка) и методы работы с отказом ребёнка от нового вкуса.
Организаторы подчёркивают, что такие встречи существенно повышают качество жизни пациентов с ФКУ: они не только дают доступ к актуальной профессиональной информации, но и создают пространство взаимной поддержки, где семьи могут открыто говорить о трудностях и совместно искать решения.
Эти усилия особенно значимы в контексте 28 июня – Дня осведомлённости о фенилкетонурии. Фенилкетонурия это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина в организме. Повышение информированности о болезни, её диагностике и лечении остаётся одной из ключевых задач медицинского и пациентского сообществ.
Вопросы диагностики и терапии ФКУ активно обсуждаются и на крупных профессиональных площадках. Так, этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворённые потребности пациентов с фенилкетонурией» в рамках VIII Всероссийского научно‑практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни». Заведующая медико‑генетическим отделением Московского клинического научного центра имени А. С. Логинова, врач‑генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова в своём докладе оценила эффективность терапии для пациентов с ФКУ.
Эксперт также напомнила, что в МГНЦ реализуется программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, на её базе ведётся регистр пациентов с этим заболеванием. По данным на май 2026 года, в регистре числится 6709 пациентов, проживающих в России. При этом у 96 % из них диагностирована классическая форма ФКУ, при которой основным и эффективным методом лечения выступает диетотерапия.
Таким образом, сочетание просветительских мероприятий для пациентов, системной работы профессионального сообщества и развития инфраструктуры учёта и лечения позволяет комплексно подходить к сопровождению людей с фенилкетонурией и делать терапию более доступной и результативной.