Список услуг
| код | услуга | стоимость, ₽ |
|---|---|---|
|
B03.014.002 |
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) | 10 200 ₽ |
|
A27.05.026 |
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 3 300 ₽ |
|
A27.05.051 |
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 | 10 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 10 200 ₽ |
|
A27.05.027 |
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК | 7 500 ₽ |
|
A27.05.027 |
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК | 12 500 ₽ |
|
B03.019.011 |
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 10 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 | 10 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 | 10 200 ₽ |
|
A27.05.036 |
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR | 16 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 | 16 200 ₽ |
|
A27.05.032 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков | 16 200 ₽ |
|
A27.05.033 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 | 4 700 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 9 700 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 | 16 500 ₽ |
|
A27.05.053 |
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL | 13 500 ₽ |
|
A27.05.034 |
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 | 6 800 ₽ |
|
B03.006.001 |
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT | 7 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Беквита-Видемана | 5 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) | 7 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Жильбера | 3 600 ₽ |
|
B03.006.001 |
Талассемия | 30 700 ₽ |
|
B03.006.001 |
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнг 30 | 5 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 8 100 ₽ |
|
B03.006.001 |
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 16 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 7 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 8 100 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 10 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 8 100 ₽ |
|
B03.005.02 |
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А | 13 500 ₽ |
|
A27.05.025 |
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR) | 7 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Сильвера-Рассела | 7 000 ₽ |
|
A27.30.047 |
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA | 8 700 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 10 200 ₽ |
|
B03.006.001 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) | 13 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) | 16 200 ₽ |
|
A27.30.060 |
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) | 12 400 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 7 500 ₽ |
|
B03.019.010 |
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) | 9 100 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 7 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA | 13 500 ₽ |
|
A27.05.052 |
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 10 200 ₽ |
|
B03.006.004 |
Поиск частых мутаций в гене GALT | 6 800 ₽ |
|
B03.006.001 |
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 | 13 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 7 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 4 800 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA | 8 100 ₽ |
|
A27.05.033 |
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 7 900 ₽ |
|
B03.006.001 |
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) | 24 800 ₽ |
|
B03.019.014 |
Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары | 12 900 ₽ |
|
A27.05.034 |
Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 | 10 800 ₽ |
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.