Список услуг
| код | услуга | стоимость, ₽ |
|---|---|---|
|
А27.05.036 А27.05.035 А27.05.034 А27.05.033 |
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) (30.1) | 24 000 ₽ |
|
В03.006.001.005 |
Интерпретация сырых данных в ЛКБ | 20 000 ₽ |
|
А27.05.034 |
Исследование носительства СМА (MLPA) Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за спинальную мышечную атрофию (СМА) методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA) | 11 000 ₽ |
|
A27.05.032.001 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.) | 15 000 ₽ |
|
А27.05.036 |
Расширенный поиск частых мутация в гене CTFR (30 шт.) (5.18) | 15 000 ₽ |
|
А27.05.035 |
Фенилкетонурия. Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.) (5.19) | 15 000 ₽ |
|
A12.01.009 |
Тестикулярной феминизации синдром Поиск мутаций в гене AR (83.7) | 32 000 ₽ |
|
А27.05.040 |
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN (1.20) | 10 500 ₽ |
|
B03.016.019.001 |
Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) | 4 500 ₽ |
|
B03.016.019.001 |
Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагноза | 2 500 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС | 7 000 ₽ |
|
A27.05.027 |
Поиск 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы Ли, MELAS, MERRF, нейропатии (атрофии) зрительного нерва Лебера (LHON)): m.3243A>G, m.14459G>A, m.8344A>G, m.8363G>A, m.8993T>C/G, m.13094T>C, m.13513G>A, m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.3697G>A | 6 000 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов | 7 000 ₽ |
|
B03.019.027.004 |
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК. Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация) | 9 000 ₽ |
|
B03.019.027.004 |
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК. Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, пробанд). | 23 000 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск 2 мутации с.563A>G (p.Gln188Arg), с.855G>T (p.Lys285Asn) и варианта Дуарте с.940A>G (p.Asn314Asp) в гене GALT (галактоземия тип I). Срок готовности: 10 раб. дн | 9 000 ₽ |
|
A12.01.009 |
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, 22 частых мутаций и полиморфизма IVS8TT в гене CFTR (1 чел.) | 14 300 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций регионов 6q24.2; 7q32.2; 14q32.2; 19q13.43; 20q13.32 методом МЧ-MLPA | 12 000 ₽ |
|
B03.006.001 |
Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 | 4 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 при преждевременном истощении и поликистозе яичников | 7 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение концентрации оксистеролов методом ВЭЖХ-МС/МС | 3 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд) | 18 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Валидация структурной перестройки (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд) | 41 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Валидация структурной перестройки (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру | 30 000 ₽ |
|
B03.006.001 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация) | 5 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагноза | 2 500 ₽ |
|
B03.006.001 |
Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин | 3 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сенгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования) | 9 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС | 7 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение ванилилминдальной кислоты, гомованилиновой кислоты, 5-гидроксииндолилацетата, ванилиллактата, 3-метокси-dl-тирозина (dl-3-О-метил-ДОПА) методом ГХ-МС/МС | 7 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение желчных кислот методом ВЭЖХ-МС/МС | 3 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение концентрации птеринов методом ВЭЖХ-МС/МС | 4 500 ₽ |
|
A27.05.061 |
Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-га | 4 500 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МС | 4 500 ₽ |
|
A27.05.061 |
Поиск 9-ти частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 16 500 ₽ |
|
A27.05.061 |
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) | 13 800 ₽ |
|
A27.05.038 |
Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода | 10 000 ₽ |
|
A27.05.038 |
Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y | 9 500 ₽ |
|
A27.05.061 |
Поиск экспансии GAA повтора в гене FXN | 10 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Поиск экспансии CAG повторов в гене ATN1 | 6 000 ₽ |
|
A27.05.053 |
Анализ гена VHL методом секвенирования по Сенгеру | 13 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 14 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) | 7 500 ₽ |
|
A27.05.022 |
Анализ наличия SRY гена | 6 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 7 000 ₽ |
|
A27.05.061 |
Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола | 5 000 ₽ |
|
A27.05.037 |
Микроделеции AZF фактора | 4 000 ₽ |
|
A27.05.006 |
Полиморфизмы генов, ассоциированных с риском развития нарушений гемостаза | 5 000 ₽ |
|
A27.30.113 |
Полиморфизмы риска непереносимости лактозы | 1 500 ₽ |
|
A27.05.034 |
Преконцепционный генетический скрининг на спинально-мышечную дистрофию (ген SMN1) | 2 500 ₽ |
|
A12.05.010.3 |
Типирование генов HLA II, связанных с риском развития целиакии (DQ2/DQ8) | 7 500 ₽ |
|
A12.05.010.4 |
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа по локусам генов системы HLA II класса | 9 500 ₽ |
|
A27.05.002 |
Полиморфизм генов F2 и F5 | 2 500 ₽ |
|
A27.05.003 |
Генетика метаболизма фолатов | 3 000 ₽ |
|
A12.05.010.1 |
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса | 9 500 ₽ |
|
A12.05.010.2 |
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса супружеская пара | 15 000 ₽ |
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.